Litiasis biliar en niños: un estudio clínico-morfológico / Clinical and morphological features of choletithiasis in children

Background: The use of ultrasonography increased the frequency of diagnosis of cholelithiasis in childhood. Aim: To determine the clinical and laboratory features and follow up of children with biliary stones. Patients and methods: Twenty six children (13 male, aged 1 month to 14 years) were prospectively enrolled. Results : Nine children had a past medical history of factors potentially predisposing to stones. A clinical presentation with vomiting (50 percent), abdominal pain (46 percent) and jaundice (23 percent) was the most common indication for surgery. The diagnosis was based on abdominal ultrasound in all children. Cholecystectomy was performed in 15 children (laparoscopy in 13 and open surgery in 2). Children who underwent surgery were older than those who did not undergo surgery (p <0.001), but they did not have differences in liver function tests. Eight children had pigmented stones and seven had cholesterol stones. Conclusions : In our patients, neither family history nor laboratory tests were useful in the diagnosis as well as in the clinical decision of surgery, which was based on symptoms. The presence of cholesterol stones in a high proportion of these children may be a unique situation in Chile, considering the high prevalence of this disease in the adult population

El esteatocrito ácido: un método sencillo para evaluar el grado de esteatorrea en pacientes con fibrosis quística / Acid steatocrit: a simple method for evaluate the degree of steatorrhea in patients with cystic fibrosis

Introducción: es fundamental poder evaluar la tasa de absorción de grasas en pacientes con fibrosis quística (FQ) para optimizar la utilización de enzimas pancreáticas. El balance graso tradicional es tedioso y requiere la hospitalización del paciente. El esteatocrito ácido es un método semicuantitativo, más fácil de efectuar y que tiene una buena correlación con el balance graso en la evaluación de la esteatorrea. Material y métodos: el presente trabajo tuvo como objetivo determinar los valores de esteatocrito en dos grupos de niños: uno, (grupo en estudio), constituido por 17 niños con FQ comprobada y otro, (grupo control), constituido por 15 niños sanos, sin patología pancreática, gastrointestinal o hepática. En todos se determinó el esteatocrito de las deposiciones. En el grupo con FQ se efectuaron dos determinaciones: la primera mientras los pacientes recibían enzimas pancreáticas y la segunda, luego de haber suspendido las enzimas al menos por tres días. El esteatocrito se determinó mediante el método de Tran y cols, considerando normales los valores inferiores al 5 por ciento. Resultados: los valores de esteatocrito no mostraron dependencia de la edad. En el grupo control el valor promedio del esteatocrito fue de 0,31 por ciento (DE: 0,37; rango: 0,1-1,1 por ciento). En pacientes con FQ recibiendo enzimas, el esteatocrito promedio fue de 3,7 (DE: 4,1; rango: 0,1-14,2 por ciento) y en los que no recibían enzimas, fue de 11,4 por ciento (DE: 9,4; rango: 0,9-33,3). La reducción promedio en la tasa de esteatorrea fue de 63,7 por ciento (0-98,4 por ciento). Conclusiones: el esteatocrito ácido es un procedimiento simple, y reproducible; por ello resulta recomendable su uso para monitorizar la esteatorrea y adecuar los requerimientos de enzimas en pacientes con FQ

Glicogenosis hepáticas: diagnóstico clínico y manejo nutricional / Glycogen storage disease: clinical diagnosis and nutritional management

Las glicogenosis hepáticas son errores congénitos del metabolismo, secundarios a deficiencia en alguna de las vías de la síntesis o degradación del glicógeno. Objetivo: evaluar los hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos de 6 pacientes diagnosticados entre los 13 y los 52 meses de edad con glicogenosis tipo III, IV y IX y describir los resultados iniciales de la terapia nutricional. Cinco niños fueron referidos para evaluación de hepatomegalia masiva, y uno, por presentar una convulsión asociada a hipoglicemia. El diagnóstico fue confirmado mediante una prueba de carga de glucosa oral, en la que todos presentaron una hiperlactacidemia postprandial, una biopsia hepática que confirmó la acumulación intracelular de glicógeno y en tres niños mediante análisis enzimático. Todos tenían elevación de enzimas hepáticas e hiperlipidemia al momento del diagnóstico. Se inició un tratamiento nutricional que, después de al menos 6 meses, resultó en una mejoría del perfil lipídico, con reducción de los niveles de colesterol total en 19 por ciento y elevación del colesterol HDL en 55 por ciento con respecto a los valores iniciales. Conclusiones: las glicogenosis hepáticas deben considerarse dentro del diagnóstico diferencial en niños con hepatomegalia crónica, aparentemente asintomática, sobre todo en presencia de hiperlipidemia. El uso adecuado de exámenes de laboratorio relativamente simples como la prueba de carga de glucosa permitió confirmar la sospecha de estas condiciones y reducir el uso de exámenes invasores, y la dieta permitió una disminución significativa del colesterol total y HDL

Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers / Familial Peutz-Jeghers syndrome

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una condición autosómica dominante caracterizada por pigmentación mucocutánea y poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. Con frecuencia causa intususcepción y hemorragias intestinales, y se asocia a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal. El objetivo de este trabajo es reportar un caso de SPJ familiar, discutir la mutación genética asociada a este síndrome en el gen STKI 1 y comentar las pautas actuales de manejo, destacando entre ellas la posibilidad de tratamiento ambulatorio mediante la resección endoscópica de los pólipos. Se plantea que los parientes de primer grado de un caso índice deben ser seguidos anualmente desde el nacimiento. Una vez realizado el diagnóstico, el manejo deber ser agresivo, con remoción de los pólipos mayores de 5 mm en el estómago y colon, y mayores de 15 mm en el intestino delgado. La pesquisa precoz de los pólipos es importante por el mayor riesgo de cáncer

Reflujo gastroesofágico: un intento de clarificar conceptos / Gastroesophageal reflux: an attempt to clarify concepts

EL reflujo gastroesofágico (RGE) es uno de los temas de gastroenterología pediátrica que tal vez suscite mayor controversia.pese a las numerosas publicaciones aparecidas en los últimos años, persiste aún bastante confusión respecto a sus aspecto conceptuales y prácticos, lo que se traduce con frecuencia en un manejo inadecuado de los pacientes que lo presentan. La mayor confusión conceptual deriva de la dificultad de discriminar entre lo que constituye un reflujo fisiológico de uno patológico. La existencia de numerosas técnicas de estudios que se han desarrollado en los últimos años indica que ninguna de ellas es completamente satisfactoria; por otra parte la utilización de dicha técnicas no siempre es más adecuada. En el presente artículo se hace una discusión crítica del tema en relación a los aspectos conceptuales, patogénicos, diagnósticos y terapéuticos, en base a las publicaciones más recientes aparecidas en la literatura médica

Hepatitis autoinmune en una escolar asociada a la presencia de anticuerpos anti-LKM1 / Autoimmune hepatitis in a school girl associated to the presence of anti-LKM1 antibodies

Autoimmune hepatitis is an inflammatory liver disease characterized by dense mononuclear cell infiltrate in the portal tract, and serologically by the presence of non-organ and liver-specific autoantibodies and increased levels of gammaglobulins in the absence of a known etiology. Three subgroups of autoimmune hepatitis have been recognized, depending on the nature of the autoantibody present in the serum: Type 1 autoimmune hepatitis, associated with smooth-muscle (SMA) or antinuclear antibody (ANA) seropositivity; type 2, with anti-liver/kidney microsome antibody (anti-LKM1), and type 3, with the absence of ANA, SMA and anti-LKM1 and presence of other autoantibodies such as anti-soluble liver antigen (SLA). Subtypes of chronic autoimmune hepatitis have clinically different features and prognoses. An 8 year old female patient presented mild jaudice of insidious onset. The liver was tender and enlarged. Serologic markers for A, B, C, E, Epstein Barr and citomegalovirus were negative. The liver biopsy showed a histological picture consistent with chronic active hepatitis.High titers of anti-liver/kidney-microsome antibody were found by indirect immunofluorescence test, and this finding was confirmed by Western blot against specific liver microsome antigens. Therapy with prednisolone induced a clinical and biochemical remision after four weeks. The suspension of therapy under strict medical control produced a rapid relapse of clinical and biochemical features. The reinitiation of prednisolone was successuful, and an alternate-day program was started and maintained until 8 months follow-up

Hemorragia digestiva facticia en 3 niñas en edad escolar / Factitious gastric hemorrhage in 3 school age girls

Three female patients aged 9, 13 and 14 years, respectively, seen by the authors over a 1-year period presented with the complaint of recurrent hematemesis (2 patients) or melena (1 patient). The presumed bleeding episodes had only been seen by the respective patient and one parent (the mother in 2 cases and the father in one). In 2 cases, the other parent was antagonistic with the reported situation. A clear symbiosis had been forged between the index case and the allied parent. Two patients had previously been seen in several hospitals and had undergone various diagnostic tests, including esophagogastroduodenoscopies, all of which had proved normal. Two girls had attempted suicide. Two of the mothers had a depressive disorder. Re-evaluation of the patients by the authors again ruled out any cause for the presumed bleeding or any sequelae originating from it. The patients and their parents were referred to a psychiatric service but this was only complied by one family; the other 2 repeatedly avoided attending the psychiatric clinic. Awareness of this pattern of presentation and of the psychiatric profiles of the patients and their families is critical for practitiones in order to recognize factitious illness whenever a patient with a history of gastrointestinal bleeding presents with incongruous or ilogical medical history and clinical findings

Anemia ferropriva recurrente secundaria a lipoblastomatosis mesentérica / Recurrent iron deficiency anemia secondary to mesenteric lipoblastomatosis

En una niña de 8 meses de edad, que consultó por diarrea, vómitos y dolor abdominal, se encontró anemia microcítica hipocroma por carencia de hierro, sin evidencia de sangramiento digestivo. La serie radiológica de tránsito intestinal y el estudio con trazadores marcados (tecnecio 99) para mucosa gástrica ectópica negativos u otras causas que la explicasen. A pesar de buenas respuestas al tratamiento marcial, la anemia evolucionó de modo recidivante. A la edad de tres años se comprobó, mediante un nuevo estudio radiológico gastrointestinal, un área de menor calibre en el yeyuno, precedida y seguida de segmentos intestinales dilatados. La laparotomía permitió extirpar una masa que comprimía el lumen y adelgazaba la pared del intestino y que, histológicamente, correspondía a lipoblastomatosis intestinal

Constipación crónica idiopática: estudio longitudinal en cuarenta casos / Chronic constipation

La constipación crónica es una patología frecuente en el niño y en un alto porcentaje (70 a 80%) los procedimientos diagnósticos actuales no permiten identificar la etiología. En esta situación el tratamiento médico debe ser prolongado y tiende a rehabilitar la función intestinal. En este trabajo se presenta el resultado obtenido a 10 años plazo, en un grupo de 40 niños portadores de constipación crónica idiopática. Un corte realizado a un año de evolución demostró que 61,7% de los casos había mejorado. A los 10 años existió mejoría en 14 de los 16 pacientes. En éstos el estudio radiológico de control fue normal. En los dos restantes, tanto el contro radiológico como manométrico anorrectal, evidenciaron signos compatibles con alteraciones orgánicas (acalasia miogénica-megarrecto y megacolon) que indujeron al tratamiento quirúrgico. Las causas que pudieran condicionar la evolución tórpida en pacientes con constipación crónica idiopática incluyen, probablemente, factores genéticos, inflamación crónica y fibrosis de las paredes de colon distal, recto y ano, secundarias a la persistencia de una masa fecal

Hipertensión portal extrahepática: desconexión ácigos-portal / Extrahepatic portal hypertension

La obstrucción parcial o completa de la vena porta y, o, de sus ramas es la causa más frecuente de hipertensión portal en los niños. Se presenta un paciente portador de una hipertensión portal extrahepática de evolución progresiva, con gran desarrollo de várices esofagogástricas y numerosos episodios de hemorragia digestiva. A la edad de 9 años es sometido a una desconexión ácigosportal por vía abdominal, con transección esofágica manual protegida por una fundoplicatura de Nissen. El control endoscópico postoperatorio demostró una reducción significativa del tamaño de las várices esofágicas y desaparición de las várices gástricas. A Los 11 meses de la operación se encuentra asintomático y un nuevo control endoscópico no demuestra recurrencia de las várices